Día Mundial de las Enfermedades Raras - Efamilia
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Día Mundial de las Enfermedades Raras

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Consideradas una a una afectan a muy pocas personas, pero en su conjunto implican a gran parte de la ciudadanía, más de tres millones en España. Hoy, 28 de febrero, repasamos en e-Familia algunos datos sobre este tipo de dolencias con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?

Como recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 habitantes. Insisten en señalar que “le puede pasar a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. No es extraño padecer una enfermedad rara”.

Según el conocimiento actual de estas enfermedades, se estima que puede haber más de 7.000, la mayoría de ellas genéticas y muchas de ellas congénitas, lo que significa que se nace con ellas y en muchos casos van acompañadas de una diversidad funcional a veces muy severa.

¿A cuántas personas afectan?

Entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades. Más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Cuántos tipos de enfermedades raras existen?

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

 

¿Cuál es la más «rara» de las enfermedades raras?

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Precisamente por eso, no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, más aun teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad. Es decir, la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes?

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades poco frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Esta ausencia de diagnóstico atiende a múltiples causas. Las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva en un 30% de los casos un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.

Las enfermedades raras en España

Todas las enfermedades raras enfrentan a un gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad, generando un impacto clínico y social en la vida del paciente, pero también de todo el núcleo familiar.

En España, según los datos que recuerda Feder con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha tenido que esperar años para recibir un diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años.

En cuanto a las causas del retraso o demora en el diagnóstico, la principal (en un 72,8% de los casos) es el desconocimiento de la enfermedad.

Sólo el 34,45% afirma tener el tratamiento que precisa, el 24,87% indica que no lo tiene y el 21,95% que dispone de un tratamiento, pero que lo considera inadecuado.

Sumando estas dos últimas magnitudes, un 46,82% de la muestra se encuentra en una mala situación respecto de su tratamiento.

Un 27% de las personas se han visto obligadas a desplazarse a otras Comunidades Autónomas para acceder a un diagnóstico, tratamiento o un medicamento.

Gran parte del colectivo desconoce si cuenta con un centro de referencia para abordar su enfermedad. Sin embargo, de entre las personas que sí tiene constancia o ha sido atendida en uno de ellos, el 85% está muy satisfecho con la atención.

Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral

  • Más del 70% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad.
  • El 35% aseveran que no están satisfechos con el grado de discapacidad reconocido.
  • La media de tiempo dedicado a los cuidados del paciente es de 5 horas diarias.
  • Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias: vida doméstica (44% de los casos), desplazamientos (42% de los casos) o movilidad (39% de los casos) y sólo el 10% no necesita ningún apoyo.
  • Sobre quién les proporciona el soporte: padres (41% de los casos), hermanos (17% de los casos) o abuelos (10% de los casos).
  • El 41% dice haber perdido oportunidades laborares.
  • El 37% ha tenido que reducir su jornada laboral.
  • El 37% ha perdido oportunidades de formación.



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